CongenitalHeartDefect : DNA की 3D संरचना बिगड़ने से खतरा :- नवजात शिशुओं में हृदय दोष बेहद चिंताजनक समस्या है, जिसमें जन्म लेने वाले हर 100 में से किसी एक बच्चे को खतरा रहता है। इसमें होंठ का नीला पड़ना, दूध पीते समय सांस फूलना और वजन बढ़ना जैसे लक्षण शामिल हैं। हाल ही में शोधकर्ताओं ने इसके सही कारणों का पता लगाने के लिए गहन शोध किया है, जिसमें उन्हें बड़ी सफलता हासिल हुई है।
बताते चलें कि जन्मजात हृदय दोषों से जुड़े एक जीन का अध्ययन करके विज्ञानियों ने एक ऐसी प्रक्रिया का पता लगाया है, जिससे यह पता चलता है कि प्रोटीन के स्तर में थोड़ी सी कमी भी डीएनए की त्रि-आयामी संरचना को बाधित कर सकती है और बीमारी का कारण बन सकती है।
दूसरी प्रति ठीक से काम नहीं करने पर हृदय दोष की आशंका
एक शिशु को टीबीएक्स5 की एक स्वस्थ प्रति विरासत में मिल सकती है, लेकिन अगर दूसरी प्रति ठीक से काम नहीं करती है तो उससे गंभीर हृदय दोष हो सकते हैं। यह आनुवंशिक असंतुलन जन्मजात हृदय रोग का एक कारण है, जो सबसे आम जन्म दोष हैं और हर साल पैदा होने वाले लगभग 100 शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।
एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि हृदय निर्माण को इतनी गंभीर रूप से बाधित क्यों कर सकती है, यह अभी तक एक अनसुलझी व्याख्या बनी हुई है। कार्यशील प्रतिलिपि टीबीएक्स5 प्रोटीन का उत्पादन जारी रखती है, फिर भी सामान्य मात्रा का आधा हिस्सा भी पर्याप्त नहीं होता है।
डीएनए को व्यवस्थित करने में TBX5 जीन की नई भूमिका
ग्लैडस्टोन इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं ने बताया है कि जीन गतिविधि को नियंत्रित करने के अलावा टीबीएक्स5 की एक और महत्वपूर्ण भूमिका है। यह डीएनए को उस भौतिक त्रि-आयामी संरचना में व्यवस्थित करने में मदद करता है, जिसकी हृदय कोशिकाओं को ठीक से काम करने के लिए आवश्यकता होती है। इस शोध की जांच के लिए टीम ने कई उन्नत विधियों को मिलाकर यह अध्ययन किया कि अलग-अलग कोशिकाएं टीबीएक्स5 की विभिन्न मात्राओं पर कैसे प्रतिक्रिया करती हैं।
उन्होंने मानव स्टेम कोशिकाओं को हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं में परिवर्तित होने के लिए निर्देशित किया। विज्ञानियों ने पाया कि टीबीएक्स5 की एक प्रति भी खो जाने से यह संरचना बाधित हो सकती है, जिससे हृदय कोशिकाओं के अंदर उपयोग होने वाले कई अन्य जीनों का स्वरूप बदल जाता है।
